2026年6月28日是第20个“国际癫痫关爱日”,今年的主题是“关注癫痫相关罕见病”。为进一步推进癫痫相关罕见病知识的普及，实现早期识别、及时干预，近日，河北大学附属医院神经内科联合神经外科、儿科、神经功能检查科在本部院区门诊大厅举办义诊活动。

活动现场，由神经内科、神经外科、儿科、神经功能检查科组成的专家团队为患者提供了多学科个体化的诊疗服务。专家们发挥多学科协作优势，通过现场咨询、知识科普、发放癫痫科普宣传手册等形式，与患者、家属面对面交流，指导癫痫患者用药，并针对癫痫相关罕见病、难治性癫痫的诊治提供相关咨询。

神经内科主任邸卫英介绍，癫痫是多种罕见病的重要或常见临床表现之一，尤其在儿童及青少年患者中，常作为首发或核心症状出现，尤其是遗传代谢性疾病，且部分癫痫综合征本身即为罕见病。由于这类疾病发生率低、疾病谱广泛、临床表型异质性高，癫痫相关罕见病的临床识别及长期管理仍存在诸多挑战。随着医疗技术的进步和国家政策的支持，癫痫相关罕见病的诊疗现状正在逐步改善。越来越多的罕见病用药被纳入国家医保药品目录，极大减轻了患者的经济负担。基因组学、蛋白质组学、代谢组学、电生理学、表观遗传学等多组学技术和精准靶向治疗的不断发展，让更多患者能够早期识别、及时干预、规范治疗，让关爱照亮每一个癫痫相关罕见病患者的未来。

供稿科室| 神经内科 神经外科 儿科 神经功能检查科

责编| 李英硕

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